Un test sanguin prédit l’autisme, implications thérapeutiques et préventives

Je propose dans cet article une traduction d’un article de Lisa Ackerman, fondatrice de l’association américaine Talk About Curing Autism.

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« Tous nos enfants ont tant de potentiel.
Les enfants autistes peuvent aller mieux et atteindre leur plein potentiel. »
Traduction d’un extrait d’interview de Lisa Ackerman, fondatrice de Talk About Curing Autism (TACA).

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Prologue personnel:

Je suis convaincue qu’il existe un terrain d’entente entre les pro-traitements de l’autisme – qui voient l’autisme comme une maladie qui semble concerner essentiellement des « enfants », et les pro-neurodiversité (dont je fais partie), qui considèrent l’autisme comme une expression de la diversité humaine.
Pour moi, il est capital de donner à chacun la possibilité de se développer au mieux de ses capacités. Je pense que les « pro-traitement » et les « pro-neurodiversité » peuvent se rejoindre sur un tel objectif: le plein épanouissement de l’être humain.

Une « prise en charge » nutritionnelle, entre autre, est l’un des moyens qui permettent d’améliorer la santé (physique et psychologique) et d’optimiser le développement d’un être humain, qu’il soit autiste ou pas.
TACA préconise ce genre de « traitement », et chercher à avoir une alimentation saine me semble simplement relever du plus pur bon sens, pour tout un chacun. Aucun être vivant ne peut se développer, ni fonctionner ex-nihilo. Il suffit d’avoir quelques bases en nutrition pour le comprendre et, malheureusement, ces bases semblent manquer à beaucoup de médecins, de parents, comme à beaucoup d’autistes Asperger ayant pourtant fait de « hautes » études.

L’autisme est un trouble du développement. Ce n’est pas quelque chose qui arrive, tout à coup, à un moment donné et ne bouge plus d’un iota par la suite.
Le développement de l’être humain commence au moment de la conception et dure environ 25 à 30 ans. Durant un tel laps de temps, beaucoup de choses peuvent influencer ce développement, négativement ou positivement, et beaucoup de ces choses sont ce qu’on appelle des facteurs « environnementaux » sur lesquels nous avons prise, comme la nutrition, la qualité de l’air, de l’eau, le temps passé au soleil, l’activité physique, etc…
C’est un point de vue que je trouve particulièrement « empowering », comme disent les anglosaxons, c’est à dire responsabilisant et valorisant: oui, tout un chacun a les moyens d’améliorer sa santé et d’aller vers son plein épanouissement.
Les conseils en hygiène de vie diffusées par les organismes tels que TACA, ou le Autism Research Institute peuvent contribuer à notre épanouissement à tous… Et oui à « tous »: qu’on soit autiste ou pas!

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Traduction de l’article « A blood test that predicts #autism has implications for treatment and prevention » (21 mars 2017) :

Un test sanguin qui prédit l’autisme a des implications en matière de traitement et de prévention

Une étude récente a démontré qu’une analyse de sang pourrait permettre de différencier les enfants ayant un Trouble du Spectre Autistique (TSA) des enfants ayant un développement normal. Cette étude examine le métabolisme monocarbonné et les voies métaboliques qui lui sont associées [« métabolisme monocarbonné » = voie de métabolisation des folates et de la méthionine, voir par exemple le schéma sur ce pdf sur le site de l’inserm, page 398 ; ndlt]. Ces voies sont de la plus haute importance dans les TSA et sont essentielles à de nombreux processus majeurs à l’intérieur de nos cellules, comme la méthylation – qui régule l’expression des gênes ou leur mise sous silence, la production de précurseurs du matériel génétique et la production du principal antioxydant dans notre corps, le glutathion.

Cette nouvelle n’en est pas vraiment une, quoi que le potentiel prédictif de cet ensemble de données soit intrigant. Il y a plus de dix ans, le Dr Jill James avait démontré que les enfants ayant un TSA ont un métabolisme monocarbonné anormal, et que ces marqueurs métaboliques caractérisent un endophénotype (sous-groupe) d’enfants ayant un TSA. Qui plus est, le Dr James avait démontré que plusieurs variantes fréquentes au niveau des gènes fournissant les instructions pour la synthèse des protéines et les enzymes résultent en un risque accru de développer un TSA, ces variantes interagissant de façon complexe. Ce qui suggère que plusieurs défauts dans ces voies métaboliques peuvent accroître le risque de développer un TSA.

Les marqueurs métaboliques qui figurent dans cette étude sont liés au stress oxydatif – une découverte qui a été vérifiée à de maintes reprises. Le stress oxydatif est le processus par lequel une partie de nos cellules est endommagée par des molécules toxiques. Des études ont montré que des éléments clés de la cellule, tels que des protéines qui servent aux mécanismes enzymatiques, les graisses qui sont essentielles à la construction de la membrane de la cellule et à sa structure, le matériel génétique qui encode les instructions cellulaires, sont tous endommagés par le stress oxydatif chez les enfants ayant un TSA. Des marqueurs de dommages causés par le stress oxydatif ont été trouvé à différents endroits chez les enfants ayant un TSA, entre autre dans les cellules immunitaires et dans le cerveau. De plus, ce stress oxydatif a été associé à l’inflammation chez les enfants ayant un TSA. De plus, nous avons démontré que le stress oxydatif peut avoir un effet négatif sur le fonctionnement des mitochondries chez les enfants ayant un TSA. Ainsi, le stress oxydatif représente une cause potentielle de mécanismes biochimiques anormaux et de traits comportementaux décrits chez certains individus autistes.

Identifier des anomalies métaboliques a cela de merveilleux que ces anomalies sont potentiellement traitables. D’après des observations de cliniciens, le Dr Jill Jamies a démontré qu’un traitement simple et sûr d’injections de Methyl-B12 [methylcobalamine, une forme de vitamine B12, ndlt] trois fois par semaine et une supplémentation quotidienne en acide folinique [une forme de vitamine B9 DIFFERENTE de l’acide folique!! – ndlt] pouvaient améliorer ces anomalies métaboliques. Après cela, notre groupe de recherche à l’Arkansas Children’s Research Institute (ACRI) démontra que ces améliorations étaient associées à des améliorations du développement et du comportement. Le Dr Robert Hendren de l’université de Californie, San Francisco (UCSF) a ensuite confirmé ces découvertes dans le cadre d’une étude en double aveugle contre placebo en utilisant de la mehtyl-B12 chez des personnes autistes.

Notre équipe de recherche à l’ACRI a récemment démontré l’importance des folates, un nutriment clé du métabolisme mono-carbonné, dans le traitement des TSA, dans plusieurs études. Il y a plusieurs années, le Dr Dan Rossignol et moi-même avons démontré que de nombreux enfants ayant un TSA, potentiellement 75% d’entre eux, ont un problème au niveau du transport des folates à l’intérieur du cerveau à cause d’auto-anticorps anti-récepteurs alpha des folates. D’autres études ont suggéré que les enfants ayant ce problème pourraient avoir des caractéristiques cliniques communes et que ces auto-anticorps pourraient affecter le développement de la thyroïde. Récemment, notre équipe de recherche a démontré que les enfants ayant ce problème de transport des folates peuvent répondre à une forme réduite de folate connue sous le nom d’acide folinique (ou leucovorine calcique), sans effets adverses mesurables. Notre groupe à l’ACRI a aussi récemment montré qu’une supplémentation en folate influence positivement le fonctionnement des mitochondries.

Il est intéressant de noter que certaines anomalies et traitements associés aux TSA sont aussi retrouvés durant la période prénatale. Par exemple, le Dr James a démontré que l’une des variantes génétiques trouvées chez les enfants autistes prédispose également les enfants à développer un TSA si cette variantes est présente chez leur mère. Il est aussi à noter que les anticorps anti-récepteur alpha des folates sont liés à des troubles congénitaux quand on les trouve chez la mère, et un modèle animal développé récemment démontre que ces anticorps chez les mères des rats provoque des comportements autistiques chez leurs petits, alors qu’une supplémentation en folate durant la gestation réduit le risque de développer un TSA.

Une autre étude présentée à l’International Meeting For Autism Research par le Dr M. Daniele Fallin (PhD), du Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, a bénéficié d’une bonne presse. Cette étude montre qu’un taux de folate trop élevé dans le sang des mères est lié au développement d’un TSA chez leurs enfants. Cela a laissé penser que les folates causent les TSA. Cependant, c’est là qu’il est important de comprendre l’importance de la différence entre les folates oxydés et les folates réduits. L’acide folique, le type de folate utilisé pour enrichir l’alimentation, et qu’on trouve dans la plupart des vitamines pré-natales, est une forme de folate oxydée. Pour que le corps puisse utiliser cette forme de folate, il doit la métaboliser en une forme réduite (bénéfique). Plusieurs des anomalies identifiées chez les enfants ayant un TSA et chez leur mère concerne des blocages dans le métabolisme des folates, qui empêchent la forme oxydée, comme l’acide folique, d’être métabolisée et transportée à l’intérieur de la cellule. Ainsi, il serait logique de s’attendre à ce que les enfant avec un TSA et leur mère aient un taux trop élevé d’acide folique, puisqu’il n’est pas métabolisé et qu’il entre difficilement dans la cellule. Ainsi, un taux trop élevé d’acide folique dans le sang est probablement un marqueur d’une anomalie du métabolisme des folates, et non pas sa cause. Puisque cette étude du Dr Fallin et de ses collègues n’a pas été examinée par un comité de lecture et qu’elle n’a pas été publiée, on ignore si ces découvertes ont été prises en compte.

Cette nouvelle étude fait avancer la science médicale et démontre le potentiel d’une meilleure compréhension des processus biologiques soutenant les TSA, démontre qu’une analyse statistique précise peut augurer du futur, en utilisant une approche à plusieurs variables afin de comprendre un processus pathologique multifactoriel. Bien que ces premiers résultats soient passionnants et très convaincants, l’étude doit être répliquée avec un échantillon bien plus large d’enfants ayant un TSA, avant que des généralisations puissent en être tirées. Cette publication d’Howson et al. met au devant de la scène le champ de recherche des anomalies métaboliques dans les TSA qui s’est développé depuis quelques dizaines d’années, et elle montre que nous progressons dans la compréhension de la physiopathologie des TSA. Cela pourrait contribuer au développement de nouvelles options de traitement pour les enfants ayant ces blocages métaboliques. Le fait que plusieurs de ces anomalies puissent être trouvée pendant la grossesse [chez la mère, ndlt] suggère qu’il pourrait être possible d’identifier avant la naissance les individus à risque de développer un TSA, et ainsi de procurer des stratégies de traitement pour arrêter ou peut-être même inverser toute anomalie biologique qui peut résulter en un TSA. Cela pourrait aussi mener à des stratégies préventives, qui nous donne beaucoup d’espoir pour l’avenir.

Les 22 références qui étayent cet article sont à trouver à la fin de l’article en anglais.

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